Genoma humano: las ciencias y la vida en el tercer milenio

por la Prof. Dra. Betty Bono

Comenzando a Conocernos

Nos integramos a la avanzada periodística que constituye "La Onda" con una columna en la que pretendemos llevar a los ciber-lectores los adelantos científico-tecnológicos de los tiempos que corren.

Por nuestra formación en el campo de la medicina la selección temática abarcará la avanzada del conocimiento de la naturaleza en lo que hace a la vida, así como la tecnología disponible que de ese conocimiento surge.

Hemos seleccionado como primer tema el genoma humano, bajo una recorrida de puesta a punto de muchas cosas que tal vez aprendimos y olvidamos o que aprendimos de otra manera para luego tratar con los más destacados profesionales de nuestro país sus aplicaciones disponibles aquí y fuera, así como proyectarnos a los adelantos esperados en corto plazo.

Trataremos de utilizar un lenguaje no técnico, lo más cotidiano posible y esperamos de Ustedes, sugerencias, inquietudes (incluye críticas) para mejorar y profundizar esta comunicación.

Los orígenes de la vida

Arístoteles (384-322 AC) sostuvo la hipótesis de que la vida podía originarse en materia no viviente (generación espontánea).

Otros investigadores de las escuelas italiana e inglesa sostenían que la vida derivaba de otra vida. 

Luis Pasteur (1713-1781 Francia) trasforma esta última hipótesis en teoría que nos acompaña hasta hoy.

Se le han agregado aditamentos como la posibilidad de que la vida en nuestro planeta surgiera por meteoritos portadores de ADN-viajero. ADN que analizaremos más adelante.

Hoy la cuestión no está definitivamente saldada y hay corrientes que participan de la idea que las moléculas de la vida llegarán a sintetizarse en el laboratorio.

Esta apertura al conocimiento alcanza incluso a los creyentes; no debemos olvidar que con una lectura amplia de sus textos para hebreos y cristianos Dios formó a Adán del lodo, lo que admite, tanto la evolución desde las formas más primitivas como la transformación para los orígenes desde la materia inerte.

Lo cierto es que hoy por hoy la vida viene de otro ser vivo, y ser vivo es aquel que tiene tres capacidades: crecer que no es simplemente aumentar de volumen, responder a estímulos y reproducirse.

Los seres vivos y la genética

Para comprender lo que es un gen y la ciencia que los estudia, es facilitador pensar un poco en el Universo y su orden al que los seres vivos no escapan.

Si seguimos la recorrida en ese orden universal al igual que en las galaxias hay estrellas - soles - planetas todos de materia al fin, el conocimiento de esa materia nos llevó a sus componentes y así llegamos a las moléculas - a los elementos químicos y al átomo - . Pero un día no lejano, apenas en el siglo pasado, esa unidad que se creía indivisible se pudo romper y llegamos a los protones y neutrones.-

Con el conocimiento de los seres vivos ocurre algo muy similar, seres muy complejos entre ellos el hombre pero desde las formas más simples a las más complejas de vida todas tienen una unidad básica, la célula.

Esa unidad básica es capaz en si misma de vivir y reproducirse como lo demuestran los seres unicelulares.

Pero ocurre que esa célula tiene en su interior estructuras que la biología denominó "organelos" que cumplen funciones específicas como ocurren con los órganos en los seres más complejos.

Cuando los organelos están rodeados de membrana, hay una verdadera división dentro del trabajo dentro de la célula. Dentro de los organelos nos interesa a los efectos del tema el núcleo.

El Núcleo, la reproducción celular, los cromosomas, los genes

La reproducción celular, los cromosomas los genes. Dentro del núcleo se encuentran: - los ácidos nucléicos que son los que llevan la información para controlar la actividad de la célula; - una estructura de forma irregular, el nucleolo que forma y almacena un tipo de ácido nucléico el RNA, fundamental para la síntesis de las proteínas; - otro tipo de material la cromatina nuclear que está formada por proteínas y el ácido nucléico denominado ADN (DNA en inglés).

La cromatina tiene la particularidad de adoptar cuando la célula se divide la forma de hilos denominados CROMOSOMAS - los cromosomas en muchas especies están en pares y así por ejemplo la vaca tiene 60 (30 pares), el perro 76 (38 pares), el hombre 46 (23 pares).

No vamos a extendernos sobre la división celular, nos limitaremos a recordar las dos formas de reproducirse en lo que hace a la transmisión de la información genética.

La división celular o mitosis es la forma por la cual a partir de la célula madre surgen dos células hijas idénticas a la madre y a su vez idénticas entre sí, y esto ocurre porque durante las fases de la mitosis, los cromosomas (hilos de cromatina que llevan proteínas y ADN) primero se engrosan y luego se dividen longitudinalmente llevando la misma carga genética a ambas células hijas.

Pero hay otra forma de división la meiosis - en ella, en la primera fase la cromatina se acorta y condensa y cada cromosoma tiene dos mitades unidas por un centrómero llamados cromátidas.

Los pares de cromosomas a los que ya nos referimos se acercan y se doblan intercambiando a veces partes de sus cromátida, a estos grupos se los denomina tétradas.

Estas tétradas durante la meiosis terminan dirigiendo la mitad de sus cromátidas hacia un polo y la otra mitad hacia el otro, de lo que resulta que cuando la célula se divide quedan dos células con la mitad del número de cromosomas. Por lo antedicho en la meiosis cada célula lleva una mitad de la carga genética.

Este proceso es el que sufren las células sexuales, gametos femeninos y masculinos, que al unirse en la fecundación llevan la mitad de carga genética paterna y la mitad materna.-

Los genes

Como dijimos, los cromosomas están formados por segmentos de ADN que son las unidades de la herencia.-

El ADN es una molécula muy grande pero constituida por unas pocas sustancias químicas diferentes y se compone de unidades llamadas nucleótidos. Cada molécula de ADN se compone de dos cadenas de nucleótidos unidas por las bases nitrogenadas y retorcidas sobre sí mismas como si fueran una escalera flexible que adopta la forma de hélice.

En el núcleo además hay muchos nucleótidos libres que son bloques donde se constituye un nuevo ADN.

Cada mitad de una molécula de ADN sirve como plantilla para replicarse como copia exacta.

Las bases nitrogenadas son cuatro diferentes y se rotan en la composición de los nucleótidos, lo que hace que los distintos segmentos de ADN puedan tener códigos diferentes.

La sucesión de bases en las moléculas de ADN es un código químico para la constitución de aminoácidos en una proteína El segmento de ADN que codifica para una proteína en particular se llama gen o gene. El conocimiento con su relevamiento de la totalidad de los códigos que tienen los genes humanos constituye un mapa de códigos que es el denominado genoma humano.

¿Por qué importa tanto conocerlo?, porque cada gen con su código toma contacto con el RNA (mensajero) y forma la proteína de acuerdo a su instrucción:

El conocimiento de estas estructuras, el conocimiento de aquellos códigos que conllevan a la transmisión genética de enfermedades, la posibilidad de modificar aquellos que son causa de esas enfermedades o de su predisposición, es el gran aporte de este conocimiento.

El próximo artículo será ya de genética aplicada con la participación del Profesor Roberto Quadrelli, uno de los pioneros en este campo, para narrarles todas las posibilidades que hoy existen en la materia . LA ONDA® DIGITAL