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Genoma
humano
Las
ciencias de la vida en el tercer milenio (II)
por Prof. Dra.
Betty Bono
En el artículo
del número anterior reflexionábamos con el Dr. Roberto
Quadrelli acerca de los avances que traerá aparejado el
conocimiento de nuestro mapa genético pero sin dejar de
reconocer el desarrollo que alcanzó la genética en el siglo
pasado , tanto en los aspectos clínicos como de laboratorio.
En el sentido mas
amplio la genética pasó de ser una ciencia aplicada a la
reproducción a un abanico mucho mas amplio como lo son: el
desarrollo de alimentos trans- génicos, ya sea por su diferente
rendimiento , su inmunidad a las plagas o el conocimiento del
denominado Complejo Mayor de Histocompatibilidad (H L A ) que
permitió el gran desarrollo de los trasplantes de órganos que
señalamos como ejemplos sin perjuicio de muchos otros.
El descubrimiento
de complejo mayor de histocompatibilidad realizado por Jean
Dausset en la década del 1970 que lo hizo acreedor del premio
Nobel de medicina nos permitía avisorar hechos que el
descubrimiento del mapa confirmaron.
Dausset realiza
su descubrimiento en base a la gran similitud entre el H L A del
ratón y el sistema en el hombre . Hoy se ha confirmado que
muchos genes son iguales o muy similares aun entre especies muy
distantes en la escala zoológica y las técnicas empleadas en
el laboratorio para la determinación del HLA del ratón o para
la secuenciación de sus genes han permitido también aplicarlas
para determinar H L A del hombre a partir del ADN de sus
linfocitos además de hacerlo por las proteínas que codificó
en la membrana de los mismos.
Ambas técnicas
se realizan en nuestro país desde hace algunos años en forma
de rutina en el Banco Nacional de Organos y Tejidos y en el
laboratorio del Instituto Técnico Forense . Nos referimos a
estos ejemplos por que evidencian que los beneficios de los
descubrimientos alcanzan a la humanidad en su conjunto no
solamente en los aspectos mas sofisticados , llegan también a
las técnicas cotidianas del trabajo científico.
Si recordamos
brevemente el contenido de los artículos anteriores sabemos ya
que la especie humana tiene 23 pares de cromosomas que están en
el núcleo de cada célula del cuerpo humano. Los cromosomas
contienen el ADN dispuesto en forma de cadenas retorcidas como
un tirabuzón.
Esas largas
cadenas están formadas por unidades llamadas nucleótidos los
que a su vez están compuestos por un grupo fosfato un grupo
azúcar y una base nitrogenada cada molécula de ADN está
formada por dos cadenas de nucleótidos unidos por sus bases
nitrogenadas.
Las bases
nitrogenadas que componen el ADN solamente son cuatro: Adenina,
Citosina, Guanina y Timidina , en la denominación del código
del GENOMA se utilizan las iniciales para obtener finalmente una
secuencia alfa numérica de las combinaciones que componen el
mapa de nuestros genes.
Para describir
esas secuencias diferentes laboratorios algunos del sector
público y otros del sector privado trabajaron hasta definir los
tres mil millones de combinaciones que constituyen nuestros
genes , muchos de ellos son similares con especies inclusive
lejanas al hombre en la escala zoológica, la gran mayoría
comunes a nuestra especie y solamente el 0,1% es lo que hace
nuestras diferencias individuales. En los tiempos que corren de
revolución tecnológica y globalización el trabajo conjunto
del sector público y privado no es sencillo y no lo fue tampoco
en este caso.
El consorcio
público aun no lo ha publicado y la empresa Celera anunció su
publicación en la revista "Science" que siempre sus
publicaciones han tenido carácter exclusivamente científico y
por consiguiente son de dominio público; los Institutos
Nacionales de Salud de los Estados Unidos, crearon una base de
datos el Gen Bank de libre acceso sin ningún tipo de
condicionamiento en cambio Celera ha puesto condiciones para
acceder a cierta parte de la información lo que ha generado
grandes controversias.
Hasta aquí nos
hemos referido a aspectos puramente vinculados al desarrollo de
las ciencias sin tener en cuenta los aspectos comerciales no
obstante ellos directa o indirectamente siempre están presentes
. En nuestro país para trabajar con ADN en HLA fue necesario no
solamente aprender la metodología sino adquirir los equipos
necesarios para efectuarla .No alcanza con saber que en el
cromosoma 6 se encuentra el ADN que determina las proteínas
(antígenos del complejo mayor de histocompatibilidad que
presentaran en su membrana los linfocitos de ese individuo),es
menester además adquirir el equipamiento necesario para
procesarla que tiene sus marcas comerciales y sus costos
consecuentes al igual que los reactivos y pensamos que se trata
de un problema de esta naturaleza lo que esta generando la
controversia.
Para trabajar con
el A D N del linfocito es menester romper las cadenas cosa que
se realiza mediante variaciones térmicas con equipos
denominados termocicladores y secuenciadores que es necesario
adquirir y venden quienes los diseñaron patentaron y
fabrican;aquí aparece el aspecto comercial y lo propio va a
ocurrir con el desarrollo de tecnología a partir de ese
conocimiento que brinda el mapa genético.
Esperamos poder
contar con una entrevista al Dr. Gustavo Arroyo quien integra el
staff de ejecutivos del laboratorio "Roche " en
nuestro país quien seguramente nos dará la visión del lado
científico empresarial del tema y lo que se espera del proyecto
"Islandia". LA
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