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La hemofilia, una
enfermedad genética
La
hemofilia es una alteración que se transfiere
durante la gestación que afecta especialmente
a los hijos de sexo masculino
 La
hemofilia es una enfermedad que impide que la sangre
de una persona se coagule fácilmente. Esto significa
que quienes la padecen presentan hemorragias
internas y externas que aunque pequeñas pueden
volverse muy graves dada su condición. Las más
complicadas y difíciles de tratar son las que se
producen en las articulaciones, en el sistema
digestivo, en la zona genital, en el cerebro, la
lengua, el ojo, la garganta y los riñones.
La enfermedad, también conocida
como deficiencia en el factor de coagulación, se
produce por la imperfección de un gen presente en el
cromosoma sexual X. Esto confirma, contrario a lo
que se creía antiguamente, que no es contagiosa y
que únicamente se transfiere de la madre al feto.
Además también explica por qué
afecta mayoritariamente a los hijos varones. Sucede
que las mujeres tenemos cromosomas XX lo que hace
que tengamos cómo suplir la deficiencia de uno de
los cromosomas X con su igual; mientras que los
hombres son XY, lo que indica que si el X falla no
tiene cómo compensarlo.
En consecuencia, una persona
del sexo masculino que sufre de hemofilia puede
llegar a presentar hemorragias espontáneas por
traumas leves que desencadenan una verdadera
emergencia que debe ser atendida de urgencias para
evitar fatales consecuencias.
El tratamiento
En la actualidad y gracias a
los avances médicos, existen varias herramientas que
permiten tratar con éxito a las personas con déficit
del factor de coagulación.
Según la Federación mundial de
hemofilia los concentrados de factor son el mejor
tratamiento. Éste consiste en reemplazar o
suplementar los factores de coagulación con el fin
de prevenir o manejar una hemorragia aguda.
En el mismo sentido es
importante que una persona, especialmente un niño,
que deba convivir con hemofilia tenga acceso a un
servicio médico que le permita contar con el
acompañamiento de un equipo de especialistas en
hematología, psicología, fisioterapia, odontología,
ortopedia, nutrición, trabajo social, etc. Es de
esta manera, como se puede garantizar la calidad de
vida del paciente y el adecuado manejo de su
patología.
Fuente: Fucsia
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